연구실 탐방 : 연세대학교 정밀의학유전체연구실/ 김영준 교수

 작성자

 김시초(연세대학교) 

 1. 연구실 개요 

  한국인의 사망률 1위를 차지하고 있는 암은 사회경제적으로 상당한 손실을 초래하고 있으며, 이러한 암의 적절한 치료는 이미 선진국에서 많은 관심과 자본을 통해 연구가 되고 있다. 특히 미국에서는 암 정밀의료를 주도함으로써, 암 환자의 개인 맞춤 의료를 통해 개인에게 적절한 진단 및 치료를 확산시키는데 주력하고 있다. 이에 발맞춰 한국의 암 환자 개인 맞춤 의료를 실현하기 위한 오믹스 데이터 기반의 연구는 반드시 필요하다. 정밀 의학 유전체 연구실은 유전체, 후성유전체 및 전사체 데이터를 기반으로 암 발생과 줄기세포 분화의 다양한 기작에 대해 연구를 하고 있다. 간암과 대장암의 정밀의료 연구를 위해 short-read (illumina Inc.), long-read (Oxford Nanopore Technologies), panel sequencing, 850K 플랫폼이 적용된 오믹스 데이터 생산과 분석 파이프라인의 개발을 통해 암 진단 및 치료에 활용할 수 있는 바이오 마커 발굴에 주력하고 있다. 특히 ONT 기술의 도입은 이전에 short-read 기반의 기술로 확인이 어려웠던 isoform 및 fusion gene에 대한 연구도 진행하고 있다. 네트워크 분석 및 기계학습 등을 통해 발굴된 바이오 마커의 정확도 및 정밀도를 검증하여, 실제 임상적 활용을 기대하고 있다. 다양한 플랫폼 기반의 데이터 분석은 유전체, 후성유전체 또는 전사체의 단일 데이터 분석에 국한된 것이 아닌 오믹스 데이터의 통합 분석으로, 암 발생의 복합적인 기작에 대한 연구를 수행할 수 있다. 또한 다양한 long non-coding RNAs (lncRNAs)에 의해 조절되는 세포 분화 및 발달과 DNA 메틸화가 iPSCs (induced pluripotent stem cells)에서 NPCs (Neural progenitor cells)까지의 분화 기작에 대한 연구를 진행하고 있다.

사진 출처 : Novomics

  2. 수행중인 프로젝트 소개

 (1) 대장암 다중유전체 통합분석 기반의 정밀의료 원천 기술 개발 [총괄책임]

연구기간 : 2017.05.25 - 2026.05.24 / 주관기관 : 과학기술정보통신부

소개 : 대장암 정밀의료 연구 및 이를 위한 플랫폼을 개발하여 대장암 특이적 바이오마커를 발굴하고자 한다. 더 나아가 다른 암종에도 적용할 수 있는 기술을 개발할 계획에 있다. 대장암 정밀의료 진단 분석 플랫폼의 임상 실용화를 이루고자 하며, 실제 임상 적용과 기술이전 및 제품화를 통해 대장암 환자들에 대한 효과적인 진단 및 예후 예측을 기대할 수 있다. 

 (2) 국제 협력 기반 암 특이적 후성유전체 마커 개방 [총괄책임]

연구기간 : 2017.05.25 - 2026.05.24 / 주관기관 : 과학기술정보통신부

소개 : 간암 조직에서 각각 유전적, 후성유전적 데이터를 생산 및 분석하고, 이를 기반으로 간암 특이적으로 변이가 있는 지역을 선정하고자 한다. 후성유전체 바이오마커 검출을 위한 패널 시퀀싱 진단 시스템을 최종적으로 개발하여, 효율적인 간암 조기 진단과 치료에 대한 원천 기술 개발을 통해 정밀의료 목적에 기여하고자 한다.

 (3) 파이오니어 인자를 이용한 세포 리프로그래밍 기술 개발

연구기간 : 2016.06.01 - 2021.05.31 / 주관기관 : 삼성미래기술육성재단

소개 : 본 연구는 세포 분화의 조절 기작을 밝히기 위하여 신경 분화 세포에 대한 3차원 구조 데이터 (Hi-C) 분석을 기반으로 다양한 후성유전체 (DNA methylation, Histone modification) 데이터의 통합 분석이 주된 연구 방향이다. 특히 새로운 파이오니어 인자를 발굴하고, 이를 신경 세포 특이적인 유전자 발현 기작으로써 설명하는 것을 목표로 한다. 또한 iPSC-NPC 분화 모델을 기반으로 각 세포 특이적인 lncRNA를 발굴하고 해당 lncRNA의 세포 위치, lncRNA 타겟 및 기능적 규명을 목표로 한다.

 3. 교수님 소개 및 대표논문

 학부는 미생물학, 대학원 과정에서는 초파리를 이용한 분자유전학을 공부하였고, Post-Doc. 과정에서는 효모를 대량배양해서 단백질을 순수 분리하고 연구하는 core biochemistry를 하였다. 이 후 삼성생명과학연구소에서 PI로 지내다가 성균관대학교 조교수를 거쳐 2001부터 연세대학교 생화학과 교수로 부임 중이다. Human Frontier Science Program (HFSP), Korea Genome Organization (KOGO), Korean Society for Biochemistry and Molecular Biology (KSBMB), National Research Foundation of Korea (NRFK), Presidential Advisory Council on Education, Science & Technology (PACEST)에서 다양한 중직을 맡은 경험이 있으며, Donghun Award(2014), Kyung-Am Award(2009), The Scientist of the Month(2009), Korean Society of Molecular and Cellular Biology Life Science achievement Award(2006) 등 12개의 수상경력을 보유하고 있다. 대표논문은 다음 링크를 통해서 확인할 수 있다. (http://cgrc.yonsei.ac.kr/g5/bbs/content.php?co_id=PUBLICATIONS1)

 4. 연구실 단체사진 및 구성원 이름

 ■ 연구책임자 : 김영준

 ■ 박사과정 : 최원영

 ■ 석박통합과정 : 이정우, 김다원, 김민정, 최은지, 황지현, 이진영, 정민혁, 심혜란, Chu Hoang Bao Khanh, 전종일

 ■ 석사과정 : 김유태 

 ■ 학사연구원 : 김시초, 김효주