대장암 환자 샘플에서 얻어진 whole-genome sequencing data를 분석하여 다양한 형태의 germline 및 somatic 변이를 검출하고 대장암 발병과 진행에 있어 이들의 상호작용이 미치는 영향을 분석을 목적으로 진행 중입니다.

 그림. 대장암 germline/somatic 변이 상호작용 분석 모식도

 
 대장암 환자 샘플에서 얻어진 whole-genome sequencing raw data를 활용하여 다양한 형태의 germline 및 somatic genomic alteration 들을 검출하고 이들의 상호작용을 분석할 예정입니다.
 Mutually exclusive하거나 co-occurring하는 germline/somatic genomic alteration 들을 파악하여 genomic loci, gene, 또는 pathway 수준에서의 germline/somatic variants의 상호작용을 이해하고 germline variants가 somatic variants의 landscape에 미치는 영향을 파악하며, 이를 임상 정보와 연계 분석하여 대장암 진단 및 예후 예측을 위한 마커로서의 역할을 검증할 것입니다.