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[e-News Vol.16] 프로젝트 No.38 : 대장암에서 AST 유전자의 돌연변이, 발현변이 및 유전자 네트워크 발굴, …
작성자 관리자

 

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2020년 정밀의료기술개발사업단 연구 프로젝트 소개

 연구주제

 대장암에서 AST 유전자의 돌연변이, 발현변이 및 유전자 네트워크 발굴, 기능 연구

 연구책임자

 지헌영 교수(연세대학교 의과대학)

 핵심연구원 

 김효영(연세대학교 의과대학)

 작성자

 김효영(연세대학교 의과대학)

 본 연구진은 부착세포 및 부유세포의 전사체 분석을 통해 부착세포 및 부유세포를 구분짓는 발현양상 및 핵심적인 유전자들을 발굴하였고 일부 유전자 조작을 통해 부착세포를 부유세포로 형질전환할 수 있다는 것을 발현하여, 이를 부착-부유 전이 (Adhesion-Suspension Transition, AST)라 명명하였음. (그림1)

 

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그림1. 전사체 분석을 통한 부착-부유 전이 핵심 유전자 발굴

 현재 20개의 AST 관련 유전자를 선별하였고, 이러한 AST 유전자들은 고형암이 진행됨에 따라 부유세포로 전환되어 순환종양세포를 생성할 때 발현이 급증함을 확인하였음.

이에, 본 연구진은 대장암 유전체 데이터 분석을 통해 AST 유전자의 돌연변이 및 발현변이를 발굴하고, 그 기능을 연구하는 것을 목표로 함. 이를 통해 궁극적으로는 AST 유전자 돌연변이 진단 기술 및 바이오마커 발굴을 하고자 함.

 이를 위하여, ① WGS 데이터에서 AST 유전자들의 somatic/germline mutation, copy number variation structural variation을 발굴하고 ② RNA-seq 데이터에서 AST 유전자의 발현량을 확인하여 발굴한 돌연변이 중 RNA-seq data를 통해 실제로 암조직에서 발현이 되는 발현변이를 발굴하고, 이의 기능을 연구 ③ RNA-seq 데이터에서 expression 결과 차등발현유전자 (DEG set)를 발굴하고, methylation EPIC 850K array 데이터에서 methylation β value를 만족하는 유전자 (DMR set)를 통합 비교 분석하여 AST 유전자에 의해 발현이 조절되는 유전자 네트워크 발굴 ④ scRNA-seq data를 분석하여 대장암 조직 내에 AST 유전자 발현 혹은 AST 관련 유전자 발현이 높은 특정 세포 집단이 있는지를 알아보고자 함.

 

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