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[e-News Vol.14] 프로젝트 No.31 : 변이 패널의 활용 및 LIMS 연계 리포트 시스템 구축
작성자 관리자

 

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2020년 정밀의료기술개발사업단 연구 프로젝트 소개
연구주제
변이 패널의 활용 및 LIMS 연계 리포트 시스템 구축
연구책임자
김영준 교수(연세대학교)
핵심연구원
김민정 (연세대학교)
작성자
김민정 (연세대학교)

 대장암 특이적 유전자 변이를 정확하고 빠르게 관찰하기 위해 개발한 대장암 유전자 변이 패널은 Targeted sequencing 기법 중 Hybrid-capture 기술을 이용하여 유전자 변이를 검출할 수 있도록 본 연구실에서 개발되었다. 해당 패널은 90여개 이상의 유전자의 Actionable target mutation, Hot spot mutation을 포함하여 coding sequence promoter, enhancer region 등 일부 non-coding sequence 지역에 발생한 유전자 변이도 검출할 수 있다.

이렇게 생산된 Mutation panel 데이터를 정밀의료 연구단에 속한 모든 연구진이 확인할 수 있도록 하기 위하여 본 연구팀은 5세부 셀젠텍 정밀의료연구팀 오성열 팀장을 비롯한 다수의 인원과 함께 현재 개발중인 LIMS에 패널 데이터 섹션을 추가하는 작업을 진행하였다.

 아래 그림은 구축 진행중인 패널 리포트 시스템의 예시 화면이다. 이렇게 추후 구축될 패널의 리포트 시스템은 결과를 확인하는 조작과 방법이 직관적이고 편리하기 때문에 정밀의료에 속한 의료진과 연구진들에게 다방면으로 유용한 정보를 제공할 수 있는 장을 마련할 것으로 기대해 본다. 

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그림 1. 정밀의료 코호트에 속한 환자의 일부 ID 정보와 Panel 결과를 확인할 수 있는 버튼이 나타난 화면. (정보 보호를 위하여 일부 정보를 Masking .) 

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그림 2. REPORT 버튼을 클릭하면 나타나는 화면 (예시). Panel Sequencing 데이터 생산 관련 BATCH INFO QC 정보도 확인 할 수 있다. 

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그림 3. 해당 환자의 Panel sequencing 결과. 해당 유전자에 변이가 있는 경우 빨간색으로 버튼이 활성화, 변이가 없는 경우 파란색으로 버튼이 비활성화 된다

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그림 4. 해당 유전자의 변이가 어느 지역에 어떤 빈도 (Minor allele frequency, population frequency) 로 나타나는 지를 표와 Lolli pop plot으로 나타낸 화면그 외에 해당 유전자에서 발견된 변이와발견되지 않은 타 변이들에 대하여 사용 가능한 치료 약물 등을 정리한 DRUGS, 해당 유전자의 다양한 변이들에 대해 관련된 연구를 정리한 REFERENCE 섹션 등이 있다
 

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