최근 대장암환자군에서 젊은 환자들이 급속하게 증가하고 있으며, 이러한 젊은 대장암환자는 암의 진행속도가 빠르며 예후가 좋지 않다. 이에 따라 젊은 대장암환자의 진단 및 치료 방안에 대한 해결점을 제시해야 할 필요성이 대두되고 있다. 본 연구는 bulk tissue sequencing 유전체 데이터 정보와 임상 정보를 기반으로 다각도로 분석하여 젊은 대장암환자의 진단 및 치료를 위한 바이오마커 발굴을 목표로 한다.

 기존에 보고된 젊은 대장암 환자에 관한 연구는 60세를 기준으로 젊은 환자와 노인 환자를 나눈 것들이 대부분이다. 본 연구는 정밀의료기술개발 사업단에서 수집한 다양한 연령대의 환자군과 큰 sample size를 이용하여서 젊은 환자군의 나이를 보다적게 설정하여 진행하려고 한다.

 젊은 대장암 환자의 바이오마커 발굴을 위해서 젊은 환자군, 중간 환자군, 노인 환자군으로 나누어서 분석을 진행중이며, 젊은 환자군과 노인 환자군 사이의 차이와 각 그룹간의 상관관계 등을 분석 중이다. 본 연구팀에서 기존에 보유중인 49례의 대장암 환자 유전체 데이터 분석을 통해 선행연구를 진행한 것과, 정밀의료기술개발사업단의 155례의 유전체 데이터 분석을 통해 진행한 분석 결과 모두에서, 젊은 환자군에서 CMS4 type이 높은 것을 확인 할 수 있었다. 젊은 대장암 환자군의 CMS type 중에 CMS4가 제일 많을 뿐만 아니라 중간 환자군, 노인환자군으로 연령이 올라갈수록 점점 CMS4 type의 비율은 적어지는 현상을 볼 수 있었다. (그림1)

그림1. 연령별 group들의 CMS 비율

 이러한 결과를 바탕으로 젊은 대장암 환자군과 노인 대장암 환자군의 DEG 중에 CMS4와 연관된 것들을 찾아서 바이오마커를 발굴하고자 하며, 본 연구진이 보유하고 있는 PDC를 활용하여서 유전체 데이터 분석을 통해 선별한 요인들의 분자세포생물학적 기능 연구 및 실험적 검증을 시도할 예정이다.