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[e-News Vol.12] 프로젝트 No.9 Analyses of Prognostic factor using mutation…
작성자 관리자

 

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2020년 정밀의료기술개발사업단 연구 프로젝트 소개
연구주제
Analyses of Prognostic factor using mutational data
연구책임자
김영준 교수(연세대학교)
핵심연구원
최은지(연세대학교)
작성자
최은지

가공된 Whole Genome Sequencing 데이터들로 대장암의 prognostic factor를 발굴할 수 있는 데이터 생산을 목적으로 하고 있습니다. 

Colorectal cancer 에서 POLE, POLD1, ATM과 같은 germline mutation이 colorectal cancer risk를 증가하는 것과 35%의 colorectal cancer의 원인으로 hereditary factors로 연구되어 왔습니다. 이에 따라 risk germline mutation을 strelka2로 obtain 하였고, 추가적인 filtering을 통하여 risk factor를 선별할 예정입니다. 

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Mutational Burden 또한 prognosis에 밀접한 관계가 있다 알려져 있으며, coding 지역과 non-coding 지역의 mutational burden 정보를 확인하고 있습니다.

Somatic mutational data를 이용하여 mutational signature, driver mutation을 확인하고 CNV를 통한 cancer-specific copy number change등을 확인할 예정입니다. 이를 위하여 CNVkit을 통한 copy number change를 1차적으로 생산하였고 mutalisk를 통한 mutational signature data 또한 확보하였습니다.

일차적으로 WGS데이터를 통한 risk factor 및 prognostic factor를 assess할 데이터 생산을 진행하고 있습니다. 

 
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