유전체 데이터
생산비용이 급감하면서 전장유전체 분석을 이용한 질환 연구들이 활발히 이루어지고 있다. 기존에는 특정
질환의 원인유전자를 발굴하는 연구를 수행할 때 먼저 영향이 있다고 생각되는 유전자를 선별하고, 그 선별된
유전자들을 대상으로 집중적인 연구가 이루어졌다. 이러한 방식은 완전히 새로운 유전자를 찾아내기 어려울
뿐만 아니라 기술적으로도 만약 유전자 선별이 잘못된 경우, 그 이후의 연구를 아무리 잘 진행했다고 하더라도
성공적인 질환유전자 발굴이 불가능한 단점이 있었다. 이제는 유전적인 질환이라고 판단이 되면 먼저 전장유전체
서열을 생산할 수 있는 시대가 되었다. 오히려 더 적은 비용으로 질환유전자 발굴의 민감도 상승을 꾀할
수 있기 때문이다. 앞으로 점점 더 많은 질환유전체 연구가 전장유전체 분석을 이용하게 될 것이다. 특정한 유전 질환에 이환되지 않은 ‘정상’ 집단의 전장유전체 서열 데이터베이스는 위와 같은 질환유전체
연구의 핵심 기본 자산이다. 환자들의 유전체 서열을 ‘정상
대조군’과 비교하여야 하는데 모든 질환 연구자들이 정상 대조군 DNA를
샘플링하고 데이터를 생산하여 분석하는 것은 시간, 및 비용 측면에서 현실적으로 매우 어렵기 때문이다. 대규모 한국인 일반 인구집단에 대한 대규모 데이터 분석은 앞으로의 질환 유전체 연구들의 진입 장벽을 낮추고
통계적인 파워는 상승시키기 때문이다. 현재 우리나라에서 이러한 용도로 사용될 만한 WGS database는 거의 존재하지 않는다. 국제적으로는 1000 Genomes Project, ExAC, gnomeAD (Genome Aggregadion Database),
UK10K Project 등에서 생산한 수만-수십만 명의 서열이 이러한 용도로 사용될 수
있다. 하지만 이들 프로젝트에는 한국인의 서열이 분석되지 않았기 때문에 우리나라의 질환 유전체 연구에는
보조적으로만 사용될 수 있을 뿐이다. 우리는 기존에
자체적으로 확보된 1000 sample 이상의 WGS 서열에
이번 정밀의료기술개발사업단에서 생산하고 있는 서열을 더하여 2000-3000 sample 규모의 한국인
WGS database를 구축하는 KORSAIR (Korean
Reference SNP and Indel Repository) 프로젝트를 진행하고 있다. 실제
프로젝트 진행은 한국과학기술정보연구원 (KISTI) 강효진, 이준학
박사님께서 맡아 주시고 있다. 현재까지 한국인으로부터 확보된 전장유전체 서열을 표준적인 동일한 절차로
분석하고 SNP 및 indel을 발굴하여 각각의 population minor allele frequency (MAF)를 제공하게 될 것이다. 본 프로젝트는 자체적인 학술적 의미보다는 앞으로의 한국인 질환유전체 연구를 용이하게 한다는 면에서 매우 큰
유용성을 갖는다. | 
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