대장암 특이적인 변이들에 대하여 항암제 타겟이 되는 actionable target gene 및 대장암 특이적으로 고빈도로 발견되는 유전자들에서 발견되는 변이를 효과적이고 정확하게 검출하기 위해 hybrid-capture 기술 기반의 패널을 제작함. 대장암 환자에서 수집한 조직과 혈액샘플을 이용하여 타켓티드 시퀀싱(targeted sequencing, panel sequencing, 이하 패널 시퀀싱)을 진행하였고, 자체적으로 개발한 분석 파이프라인을 통하여 변이들을 효과적으로 검출하며, 임상학적 근거들을 바탕으로 예후 예측, 치료 반응성 및 추적 관찰 등 환자의 치료에 적극 활용하고자 함. 
그림 1. 대장암 특이적 패널 시퀀싱의 개요 패널 시퀀싱은 원하는 유전자 지역을 high-depth로 관찰하는 기법이므로, whole-genome sequencing 과 비교할 때 임상적으로 유의미한 변이들을 더 정확하게 관찰할 수 있다는 장점이 있다. 따라서 해당 변이들을 효과적으로 검출하고, 이러한 변이들의 알려진 clinical implication을 활용한다면, 대장암 환자들의 치료 반응성 및 예후 예측 등에 효과적으로 활용할 수 있다.
그림 2. 임상 시료 전처리부터 임상 리포트까지의 워크플로우를 나타낸 그림 본 연구의 패널 디자인 과정에서 효과적으로 변이들을 큐레이팅(curating)하고, 해당 변이들을 정확하게 검출할 수 있는 실험과 분석 파이프라인을 구축함으로써 대장암 패널의 워크플로우를 확립하였고, 현재 패널 결과의 활용을 위한 리포팅 시스템 구축 단계를 진행하고 있다. 추후 조직에서 구축한 패널 시퀀싱을 혈액샘플에 확대 적용함으로서, 예후 예측 및 추적관찰 패널로써의 활용가치를 높이고자 한다. |
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