(1)임상샘플 및 정보 수집 대장암 환자 조직 및 혈액 수집 (2018년 8월 현재: 1087례/ 2198 검체 기확보) 수집된 혈액은 분석에 적합한 양질의 DNA 추출함. 일련의 SOP는 기 구축됨 서울대학교암병원에서 치료받은 대장암환자를 대상으로 인구학적 정보 및 치료효과 포함 임상정보 수집 (기확보)
(2)ctDNA 기반 유전자 패널 시퀀싱 및 최적화 -혈액기반 진단 Screening 패널 Pan cancer: SNV and indels from exons in 100 genes CNV in 18 genes, Fusions in 6 genes 분자바코드 성능분석완료 : 25ng, LOD 0.1% 대장암 진단 Screening 패널 시퀀싱 분석 500례 예정 
-혈액 TMB (Tumor Mutational Burden)/MSI(Microsatellite instability) 패널 For cancer immunotherapy SNV and indels from exons in 1000 genes 분자바코드 패널 성능분석: 25ng, 1% 혈액 TMB/MSI 패널시퀀싱분석 100례 시퀀싱 coverage 검토를 통한 low coverage 및 uncovered 영역에 대한 검사 영역 최적화 수행 (probe density 증가, 개별 probe layer 추가, masking 방법론 변경)
(3)임상유전체 DB 구축 -대장암환자의 인구정보, 병리정보, 치료결과, 항암효과 등 임상정보 DB에 유전체 데이터정보를 추가하여 서울대학교병원 내에 임상유전정보 데이터베이스 구축
(4)ctDNA 기반 유전자 검사법의 분석 알고리즘 개발 -대장암 진단을 위한 혈액 Screening 패널 검사법의 분석알고리즘 개발 임상유전체 데이터 분석 결과 대장암의 고위험 유전자 선별 및 임상적 지표 수립 방법론 개발 -면역치료를 위한 혈액 TMB/MSI 패널검사법의 분석 알고리즘 개발 기분석된 대장암환자 조직 유전체 WGS데이터를 활용한 TMB/MSI 분석결과와 동일 환자의 혈액 TMB/MSI 결과의 비교분석
(5)혈액패널의 임상유효성 검증 -혈액패널(Screening 패널, TMB/MSI 패널)의 임상유효성 검증을 위한 전향적 코호트 수집 및 임상정보 수집 (전향적 코호트 규모는 추후 결정) -혈액패널별 유전체 분석 데이터 생산 -혈액진단검사의 정확성과 품질유지를 위한 검사 SOP 및 품질관리 지표와 기준 확립 -검사의 성능기준 평가를 위하여 변이정보가 잘 알려진 표준물질과 실제 검사에 이용되는 검체를 사용하여 민감도 및 특이도, 최소검출한계, 정확도, 반복성 및 재현성, 보고가능범위 등의 항목에 대한 종합적 평가 결과를 수행 -혈액패널의 대장암 진단 및 면역치료 예측확률검증 및 전향적 환자군에서 정확도를 검증할 계획임 -기존 방법(영상, 종양표지자)과 비교시 진단 리드타임 검증 -임상정보와 비교 분석 후 정확한 진단법 개발
(6)기대성과 <정량적> screening 패널시퀀싱 데이터: 500건 TMB/MSI 패널시퀀싱 데이터: 100건 임상유전체 DB: 1건 <정성적> 혈액기반 대장암 진단법개발 혈액기반 면역치료 효과 예측기술개발 | 
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