본 연구에서는 혈액에 존재하는 면역세포들의 수용체 레파토리 정보를 기반으로 대장암을 진단할 수 있는 방법론을 개발하기 위해 차세대 시퀀싱 기반의 T-세포 receptor (TCR) 레파토리 분석과 신생항원과의 상관관계를 맵핑하는 연구를 수행하고자 한다.

 체세포 변이 기반 종양 진단 방법과 달리 면역 레파토리 프로파일링 기반 진단은 신생항원 특이적인 TCR에 대한 프로파일링을 수행하기 때문에 종양 진단의 정확도가 증가하는 장점이 있다. 본 연구에서는 효율적인 레파토리 기반 진단 마커 발굴을 위해, 대장암 환자에서 빈번하게 발견되는 고빈도 체세포 변이에 특이적으로 연관된 TCR 마커를 발굴할 예정이다. 하지만, 같은 종류의 신생항원 (예, Kras 변이)에 대해 서로 다른 HLA 타입을 고려한 분석을 수행해야 하는 어려운 점이 존재하기도 하며, 이를 보완하기 위해, 우리는 TCGA에 축적된 메타 데이터를 활용하여 진단의 정확도를 높이는 연구를 추가로 수행할 예정이다.

 향후, 본 연구를 통해 확보한 진단 마커는, 기존의 혈액을 이용한 대장암 진단의 기술적 한계를 보완하는 방향으로 이용할 예정이며, 대장암 환자의 조기 진단 및 재발 여부를 확인하는데 응용할 예정이다.