본 연구실은 연세대학교 의과대학 의생명시스템정보학교실에 소속된 중개유전체정보학연구실 (Translational Genome Informatics Laboratory) 이며, 명칭 그대로 중개연구 (translational research) 를 중심으로 하는 유전체학 및 생물정보학을 수행한다. 질병의 진단과 치료기술 개발 등 환자의 데이터를 기반으로 질환 극복에 도움이 될 수 있는 핵심 생물정보학 알고리즘과 분석도구를 개발하는 것이 본 연구실의 핵심 목표이다. 특히 차세대시퀀싱 (NGS, Next-generation sequencing) 을 이용하여 환자의 유전체 및 전사체 데이터를 분석하여 신규 바이오마커, 치료 타겟을 찾아내고, 유전변이 탐지, 질환 subtyping, 신규 타겟 예측 기술을 동시 개발하여 기존에 알아낼 수 없었던 새로운 기전의 발견과 정확도 높은 분석의 수행을 목표로 한다 (그림: (상) NGS를 이용한 저빈도 체성 유전변이 탐지 기술. (하) 면역항암치료를 위한 신항원 예측 기술) 

(1) 대단위 세포 시퀀싱 기반 저빈도 모자이크 변이 탐지기술 개발 (중견연구자지원사업, 연구책임자)
연구기간: 2020 - 2023
연구내용: 저빈도 체성 모자이크 변이 (low frequency somatic mosaic variant)는 현대 NGS로 찾아내기 가장 어려운 변이이면서도 암, 뇌신경, 및 기타 발생과정 질병 생성에서 중요한 위치를 차지하고 있다. 본 연구에서는 bulk sequencing 데이터를 이용하여 이러한 변이를 정확히 찾아내는 새로운 생물정보학 기술을 개발한다.

(2) 액체생검 플랫폼을 이용한 임상 테스트 개발 (연구중심병원육성 R&D, 세부연구책임자)
연구기간: 2014 - 2022
연구내용: ctDNA (circulating tumor DNA), CTC (circulating tumor cell) 등을 이용하여 침습적 생검 (e.g., needle biopsy)를 대체할 수 있는 혁신적 암 진단, 모니터링 기술을 개발한다

(3) 멀티오믹스 분석기반 반려동물-인간 공통 비침습적 암진단 기술 개발 (바이오의료기술개발사업, 세부연구책임자)
연구기간: 2017 - 2021
연구내용: 반려동물 (개, 고양이) 에서 발생하는 암의 멀티오믹스 정보를 이용하여, 반려동물 암 자체의 진단, 치료뿐 아니라, 인간의 암 치료 기술에 도움을 줄 수 있는 공통 메커니즘과 진단 바이오마커를 개발한다.

 김상우 교수는 KAIST 전산학과에서 학부를 마친 후, 동 대학 바이오및뇌공학과에서 석, 박사과정을 수행하며 생물정보학 분야로 학위를 취득하였다. 이후 미국 UC San Diego 의 Vineet Bafna 교수 연구실에서 NGS 의 분석과 알고리즘 개발을 주제로 박사후과정을 마치고 2014년 연세대학교 의과대학에 부임하였다. 이후 연세유전체센터 core director, 한국생명정보학회 이사 등을 역임하였으며, 2020년 한국과학기술한림원 차세대회원으로 선발되어 다양한 학술활동 중에 있다

 부임 후 본 연구실을 통하여 지난 5년간 Annals of Oncology, Genome Biology, Leukemia, Nature Communications, Bioinformatics 등을 포함 약 18편의 교신저자 논문을 게재하였으며, 다수의 후속 연구가 진행되고 있다. 본 연구실의 대표 논문 실적은 다음의 링크에서 확인할 수 있다. (https://www.tgilab.org/publications)