본 연구는 단일세포 전사체 (scRNA-seq) 데이터를 활용하여 변이가 유전자 발현량에 미치는 영향을 예측하는 모델을 각 면역세포 유형별로 개발하고, 개발된 모델에 기반해 특정 변이에 의한 질병의 molecular etiology를 탐색하는 것을 목표로 한다. 이를 위해 두 가지 세부 목표를 달성한다. (그림 1) 먼저 여러 변이를 종합적으로 평가하여 유전자 발현량을 예측하는 모델을 수립한다. 다음으로 발현량 변화가 cell system에 미치는 영향을 평가하기 위해 co-expression network를 구성한다.

(그림 2) 변이-발현량 관계를 예측하기 위한 모델 및 시뮬레이션 결과